在遗传咨询坐诊，最让人揪心的问题往来往自那些家族其中有遗传性疾病史的家庭——“我们家属有这种病，真实不敢生小孩……”。我国每一年新增超越二十万单基因病患儿，很多家庭因而陷入窘境。而PGT-M（胚胎移植前单基因遗传性疾病检测） ，恰是为这些家庭翻开的一扇希望之门。

1、甚么是PGT-M？

PGT-M，全名是“胚胎植入前单基因遗传病检测”（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders）。它是第三代试管婴儿（PGT）技术中的一种，特地针对由单个基因突变诱发的遗传病。

单纯来说：PGT-M即是在胚胎移植回子宫此前，对胚胎进行“基因体检”，筛选出不携带特定导致疾病基因的良好胚胎进行移植。它把传统产前诊断的“排雷”时间，从孕后 尽早到了怀孕前。

二、PGT-M能检查筛选哪些病症？

PGT-M主要针对的是单基因遗传病——由单个基因突变引起的疾病。此刻已发觉的单基因为疾病超过6000种，PGT-M可以诊断其中的近200种。

多见的可筛查病种包括：

血液系统疾病：地贫、血友病、镰刀型红细胞个体贫血

神经肌肉疾病：脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、进行性肌营养不足、亨廷顿病

遗传性代谢病：苯丙酮泌尿系统病症、甲基丙二酸血症

其他常见病：遗传性耳聋、白化病、囊性纤维化、多囊肾、先天性肾上腺皮质增生等

重要提示： PGT-M只针对已然明确导致疾病基因位点的遗传性疾病。如果你的家属中有遗传性疾病史，第一步是去遗传咨询门诊确认导致疾病基因是否是已知。

三、哪些人需要做PGT-M？

PGT-M主要适合于下面列举人群：

夫妻一方或两边是单基因遗传病携带体：两边都携带导致疾病基因（常染色体隐性遗传），或一方抱病（常染色体明显的遗传）

家族中有明白的单基因遗传性疾病史

曾生育过遗传病患儿的家庭

有遗传病患儿生育史，盼望通过辅助生殖阻断再次出现

遗传风险有多大？ 以地贫（常染色体隐性遗传）为例：如若夫妻两边都是携带体，每次怀孕孩子有25% 的几率患病，50% 的几率成为携带体，仅25% 的概率实足健康。PGT-M可以帮助这些家庭把“25%的健康概率”提升高到类似100%。

4、PGT-M的中心操作流程

PGT-M的过程可以分为四个关键步调：

第一步：家系预实验（最关键的一步）

在进入试管周期之前，必需先完成家系证明和单身材构建。简单独说，就是通过收集夫妻双方及家族成员（如抱病孩子、两方父母等）的血样，寻到与致病基因相牵涉的遗传标识表记标帜，为接着胚胎检测成立“基因舆图”。这一步一般来说须要约1.5个月。

这一步是PGT-M的“入场券”——没做完预实践，背面的过程无法启用。

第二步：促排卵与体外受精

通过试管婴儿技术获得多胚胎。

第三步：囊胚培养与活体组织检查

将胚胎培育至第5-6天的囊胚期，此时胚胎已分化出内细胞团（以后发育为胎儿）和滋养层细胞体（未来发育为胎盘）。胚胎师从滋养层细胞体从里面取下约5-10个细胞体送检验——这片面以后变成胎盘，不会影响胎儿本身的发育。

第四步：基因筛查与移植

对活检细胞个体进行基因测序，筛选出不携带导致疾病基因的合格胚胎。活检后的胚胎须要冷冻保存，期待检测结果（约10个工作日）。结果出来后，选择良好胚胎冻结移植。

PGT-M不是什么远处的高科学技术，它已经帮助了成千上万的家庭。地中海贫血、SMA、血友病……那些曾经被以为“家族宿命”的病症，如今可以在胚胎阶段就被识别和筛除。这不仅仅是一项技术，更是为所需的家庭打开的一扇抉择之门。

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