染色体13三体不只会通过遗传，还与环境、饮食、药物、胎儿自身等要素有关，是由于体细胞基因组额外多出一条十三号染色体所引发，其产生绝大单方面原因是由于生殖细胞减数分裂过程中染色体不分离开而至，这类综合征发病比率约为1:5000到1:20000之间。82%患儿出生后一个月内死亡，仅5%存留时间超过半年，目前此病无有效的治疗措施，只能针对症状治疗。防备13三体综合症最好的办法即是进行产前检查，通过产前超声检查、血浆学检查筛选、无创产前面的筛查、染色体核型分析等检查可以尽过早出现现胎儿发育是否是健康。

染色体13三体综合征临床表现有：

生长受限和低出生体重； 80%患者患有先天性心脏缺陷，包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、右位心等； 大脑半球和侧脑室发育障碍(前脑无裂畸形)而出现严重的智力障碍； 可能会出现中线面部缺陷，包括:唇裂和腭裂，鼻中隔缺损等畸形； 小眼或无眼，弱视(双眼间距离缩短)或独眼巨人； 其他大脑和中枢神经系统异常包括:神经管缺陷、大脑的其他解剖缺陷； 呼吸控制问题(中央呼吸暂停)； 其他颅面畸形包括:小头畸形；头皮缺陷(皮肤再生不全:头皮上的皮肤缺失)；耳畸形和耳聋；毛细管血管瘤；胃肠道异常:脐膨出、脐外、疝；泌尿生殖畸形:多囊肾、小阴茎或阴蒂肥大；手足畸形:多指畸形(指多趾或多趾)。

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