现在很多夫妻都担心遗传病会传给孩子,毕竟谁都不想宝宝一出生就受病痛折磨。好在试管婴儿技术一直在升级,尤其是第三代试管婴儿,也就是胚胎植入前遗传学检测,能直接给胚胎做基因“体检”,把有问题的胚胎淘汰掉。说白了,就是通过筛查染色体和致病基因,只留下健康的胚胎移植到子宫里。这样一来,很多严重的遗传病就能提前避免。那具体能避开哪些病呢?别急,下面咱们就一个个说清楚。
一、三代试管是怎么筛选遗传病的?
其实这技术并不神秘。医生在取卵受精后,把胚胎养到第5到6天的囊胚阶段,然后小心翼翼地取几个细胞送去检测。检测的内容主要包括两大部分:一是看看染色体有没有多或少(比如常见的唐氏综合征就是多了条21号染色体),二是查查有没有明确的致病基因(像地中海贫血的突变基因)。只有检测合格的胚胎才能被移植。整个过程就跟给胚胎做一次“入职体检”一样,不合格的直接淘汰,只留下最健康的“选手”。

上面我们聊了三代试管是怎么排查遗传病的。其实,能避免的病种还真不少,比如常见的地中海贫血、血友病都算小意思,还有像马凡综合征、家族性结肠息肉病这类也能筛掉。不过也不是所有病都能查,那些由多个基因加环境一起作用的多基因遗传病,比如糖尿病、高血压、哮喘,目前还没法通过三代试管避开。关键要看有没有明确的致病基因或染色体异常。那么,到底哪些遗传病最常被三代试管“拿下”呢?往下看就知道了。
二、常见能避免的遗传病有哪些具体例子?
说到具体的病,那可就数不过来了。我挑几个最常见的例子给大家讲讲。比如在南方地区,地中海贫血的携带率很高,夫妻俩如果都是携带者,就有25%的概率生出重型地贫宝宝,需要终身输血甚至骨髓移植。三代试管可以直接筛掉携带致病基因的胚胎,让宝宝彻底远离这个病。再比如血友病,传男不传女,如果女方是携带者,通过三代试管可以选择生女孩或者不带病的男孩。还有像进行性肌营养不良(杜氏肌营养不良),男孩一旦发病基本上活不过二三十岁,三代试管也能提前拦截。
单基因显性遗传病:比如亨廷顿舞蹈症、马凡综合征、家族性阿兹海默症(早发型)。只要父母一方有致病基因,孩子就有50%的概率患病。通过PGT-M检测,可以直接选出不带致病基因的胚胎,一劳永逸。单基因隐性遗传病:比如脊髓性肌萎缩症(SMA)、苯丙酮尿症、先天性耳聋(GJB2基因相关)。夫妻俩都带同一个致病基因但自己没病,孩子却可能得病。三代试管能挑出完全不携带或只携带一个的胚胎,保证不发病。性连锁遗传病:除了血友病,还有红绿色盲、蚕豆病(G6PD缺乏症)等。这类病男性发病率远高于女性,三代试管可以选择性别(通常选择女性胚胎)或者挑选正常男性胚胎,避免患病。染色体结构异常:比如罗氏易位、相互易位,这类夫妻容易反复流产或生下畸形儿。三代试管的PGT-SR技术可以筛选出染色体结构正常的胚胎,大大提高活产率。总的来说,三代试管婴儿技术确实能帮很多家庭避免遗传病,特别是那些由单个基因或染色体异常导致的疾病,比如地中海贫血、血友病、唐氏综合征等,成功率很高。但也要记住,它并不是万能的,像糖尿病、高血压这类多基因病,目前还无能为力。所以做三代试管前,一定要跟医生做详细的遗传咨询,搞清楚自己家族到底有没有可筛查的致病基因。科技在进步,相信未来能避免的遗传病会越来越多,让每个宝宝都能健健康康地来到这个世界。
转载请注明出处。