在上海某三甲医院生殖医学中心，一双高龄夫妇历经两次胚胎停止发育后，通过三代试管二筛技术成功诞下健康宝宝——这不只是医药学的胜利，更是现殖技术为家庭带来的晨光。三代试管婴儿技术（PGT） 中的二次筛选（PGS二筛），正成为越来越多家庭留意的中心。
PGS二筛的核心价值：为何必要？
1. 筛选计划的差别化
一筛（基础检查筛选）：检测染色体数量不同寻常（如非整倍体、三体综合征），排除结构不同寻常胚胎。
二筛（深化筛选）：针对单基因遗传性疾病（如地中海贫血、血友病）及染色体微缺失/微重复综合征，尤为适宜于有家属遗传病史的夫妻。
*比方*：若一筛表现染色体正常，但二筛可能察觉隐性遗传病基因，防止后代得病风险。
2. 适用人群的科学定义
以下三类人群需当先考虑二筛：
高龄女性（≥三十八岁）：卵子老化导致染色体异样率超60%，二筛可降低小产率30%上述。
家属遗传性疾病史携带体：如单基因为疾病（BRCA1/2渐变）或染色体平衡移位。
反复种植失败/小产者：两次之上小产或三回移植失利，需排除检查胚胎染色体镶嵌结合问题。
上海专家解读：二筛对胚胎质量的影响
1. 技术安全性
活检操作规范：当代镭射法抽取囊胚滋润层细胞体（5~十个），远离内细胞个体团，不影响胚胎形成潜能。
研究校验：5AC级别囊胚经PGS检查后，着床率与未活检囊胚无显著差距（活产率均达百分之六十五之上）。
2. 范围性及风险掌握
嵌入结合体遗漏检查率：约15%的嵌合型异样可能尚未被检出，需结合SNP芯片提高精确性。
二次活体组织检查的谨慎性：重复操作可能损害胚胎，仅在第一次结果存疑时思虑。
临床决策：是否必须二筛？
1. 非必需但推荐的情况
无家族病历且一筛结果正常者，可跳过二筛以节省成本（约2~四万元）。
胚胎数量极少（如≤3个）时，首先移植一筛合格胚胎。
2. 强行建议二筛的情况
一筛提示染色体结构异常（如罗氏移位）。
HLA配型需求（如救治患血癌的同父母的兄弟姐妹）。
全流程保障：二筛后的关键步骤
即使通过二筛，产前诊断依旧是必需防卫线：
孕期内期羊水穿刺：补偿PGS对镶嵌结合体检测的不足，使染色体异常总体检出率达99.96%。
联合检查筛选方略：如“PGT-A（非整倍体筛查）+PGT-M（单基因为疾病筛查）”组合，覆盖98%以上遗传风险。
表：PGS二筛关键信息全景
数据一览表：
| 适用人群 | 筛查内容 | 技术优势 | 对胚胎影响 | 检测准确性 | 专家建议 |
|---|---|---|---|---|---|
| 高龄女性（≥38岁） | 染色体非整倍体、微缺失 | 降低流产率30% | 无显著发育损伤 | 非整倍体＞98.7% | 强烈推荐 |
| 家族遗传病史者 | 单基因病（如BRCA1/2） | 阻断致病基因传递 | 规范操作下安全 | 单基因病＞95% | 必须进行 |
| 反复流产/移植失败 | 染色体嵌合、结构异常 | 提高活产率25% | 避免多次活检 | 嵌合体检出率85% | 推荐结合SNP芯片 |
| 一筛异常者 | 罗氏易位、微重复 | 精准排除高危胚胎 | 依赖实验室水平 | 结构异常＞98.5% | 不可省略 |
结语
三代试管的二筛技术，是遗传风险防控的“精准防线”，而非全能保障。在上海生殖医学专家的一致看法中，其核心代价在于：为高风险人群提供双重保险，但需各别化权衡成本与进账。正如同上述海某权威人士所言：“二筛是给胚胎健康的‘加试题’，重点人群值得的做，但不用人人恐慌。”
> 参照文献：根据中国F幼保健社团《胚胎移植前基因诊断/检查筛选技术专业人士共同认识（2018版）》及2025年生殖医学临床数据综合解读。
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