先天性夜盲症可以做试管婴儿阻断遗传吗

2025-05-12 22:30:04 848 浏览
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夜盲者在夜里或光线较暗的地方视物不清,并导致视力降低、眼睛不自主运动、斜视等实力问题。雀盲眼分为与生俱来夜盲和后天性夜盲,通常来说先天性夜盲是遗传所致,具有遗传性;后天性夜盲则不会遗传。那么先天性夜盲可以做试管婴儿阻断遗传吗?

先天性雀盲眼属于x连锁隐性遗传,致病机制常常是由于X染色体上相应基因缺失所致,NYX和CACNA1F基因的渐变分别导致先天性夜盲实足型和先天性夜盲不实足型。

这两个基因产生的蛋白质在视网膜中起着重要作用,NYX和CACNA1F蛋白坐落于被称为光感受器的光探测细胞的表面。

视网膜有两种感光细胞:视杆细胞和视锥细胞体。在弱光下视杆细胞是必要的感光细胞,而视锥细胞则是在强光下必要的感光细胞,包涵对于不同颜色的光线感光。

NYX和CACNA1F蛋白确保视觉信号从视杆细胞个体和视锥细胞传达到视网膜细胞,这是视觉信息从眼睛传送到大脑的主要步骤。

NYX或CACNA1F基因突变会破坏光感受器和视网膜双极细胞之间的视觉旌旗灯号传输,从而损害视力。

由NYX基因突变引起的与生俱来完全型雀盲眼患者中,视杆细胞体的功能受到严重毁坏,视锥细胞的功能仅受到微细影响。而由CACNA1F突变引起的不完全型病患中,视杆细胞和视锥细胞都受到恶劣影响,但仍可以感觉到光。

现在仍未针对天生的夜盲症的医治措施。临床上通常按照先天型的夜盲症给予维生素A和胡萝卜素治疗以延缓病程发展。

答:可以。

目前试管婴儿技术从一代发展到了三代,针正确地病因也更广泛,能够解决的问题也更多。一代试管婴儿解决了女性不孕问题,二代试管婴儿解决男性不育问题,而三代试管婴儿技术(PGD)在一代、2代的基础上能够解决很多单基因遗传病、染色体异常等等问题。

PGD又叫胚胎移植前DNA检测,是指在常规试管婴儿周期的胚胎移植前,取一部分胚胎的基因进行分析,诊断是否有异常,进而检查筛选健康胚胎移植母体,防止遗传病遗传给后代的检测方法。

PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,包括先天性夜盲症这类遗传性疾病,可以通过PGD技术进行有效阻断。在胚胎移植到子宫前进行遗传病症的基因检测,选取不携带NYX和CACNA1F突变基因的健康胚胎进行移植,进而阻断天生的夜盲遗传给后代子女。

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