第三代试管婴儿技术，也叫做为胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和胚胎移植前遗传学检查筛选（PGS），是一种前沿的辅助生育技术。这项技术不但能够帮助那些因不孕不育而搅扰的夫妻达成生育心愿，还能在胚胎移植前对胚胎进行遗传生物学检测，以检查筛选出潜在的遗传性疾病，进而提高受孕成功率，减低流产率和出生缺陷的风险。

可以筛查的疾病类型

1. 单基因遗传病：

常染色体明显的遗传性疾病：如多囊肾、马凡氏综合征等。

常染色体隐性遗传病：如地中海贫血、囊性纤维化等。

X连锁遗传病：如血友病A、杜兴氏肌营养不足症等。

Y连锁遗传病：如果没有精子症。

2. 染色体异样：

非整倍体：如唐氏综合症（21三体）、爱德华氏综合症（18三体）、帕陶氏综合症（13三体）等。

结构不同寻常：如染色体移位、倒位、缺少、重复等。

3. 线粒体体疾病：

- 线粒体体DNA渐变导致的病症，如 Leigh 综合征、MELAS 综合征等。

4. 复杂遗传病：

- 虽然这一类疾病的遗传体制比较复杂，但通过高通测量序技术，可以从某种角度来说辨别与有些复杂遗传病相关的基因变异，如孤独症谱系障碍、精神分裂症等。

技术原理

第三代试管婴儿技术主要通过下面列举步调进行：

1. 试管受孕：将卵子和精子在实验室环境中结合，组成胚胎。

2. 胚胎培育：将受孕卵培育至初期胚胎阶段，通常为第3天或第五日。

3. 胚胎活体组织检查：从胚胎中取出少量细胞体（平常为一至两个细胞）进行遗传学检测。

4. 遗传生物学检查：利用分子生物学技术（如PCR、NGS等）对提取的细胞体进行基因分析，筛选特定的遗传疾病或染色体异常。

5. 抉择健康胚胎：根据检测结果，抉择未携带导致疾病基因或染色体正常的胚胎进行移植。

优势与局限

优势：

减少遗传性疾病风险：通过检查筛选，可以显著压低遗传病传递给下一辈的风险。

提高妊娠成功率：选择正常的胚胎进行移植，可以提高妊娠率，减低早产率。

生理安慰：对于有遗传性疾病家族史的夫妇，这项技术可以提供心理上的安慰和支持。

局限：

本钱较高：第三代试管婴儿技术的费用相应较高，且可能须要频繁尝试才能成功。

伦理争议：涉及胚胎的选择和扩充，可能激发伦理和道德上的争持。

技术程度范围：虽然技术不断进步，但仍存在必须的诊断失误率和误诊率。

结论

第三代试管婴儿技术为有遗传性疾病风险的家庭提供了新的盼望。通过这项技术，可以有效检查筛选出许多种遗传病，减轻遗传病的传达，提高生育质量。然而，这项技术的使用也需要综合思量经济、伦理和技术因素，保证其安全、合理地应用于临床践行。

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