小陈夫妻婚后三个年头两次天然流产，遗传检测发觉两边携带地贫突变基因。在生殖医学中心，医生建议他们选择第三代试管婴儿技术（PGT） ，最终成功诞下健康宝宝。现在随着技术前进，像小陈夫妇这样的家庭有了许多截断遗传性疾病的科学选择。

三代试管：精准阻断125种以上遗传病

三代试管技术（PGT）通过对胚胎进行遗传学检测，可避免三大类疾病遗传：

1. 单基因遗传病：针对由特定基因渐变引起的病症

血液系统病症：地贫、镰刀型贫血、血友病（A/B型）

新陈代谢性疾病：苯丙酮尿症、囊性纤维化（导致肺功能衰竭）

神经肌肉病：脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良

2. 染色体疾病：检查筛选胚胎染色体量数或结构异常

染色体三体综合征：唐氏综合征（21号）、ADH氏综合征（18号）、帕陶氏综合征（十三号）

平衡易位/罗氏易位：双亲染色体结构异常导致的复发性流产

3. 单方面多基因为疾病及连锁遗传病

X连锁遗传性疾病：抗维生素D软骨病（女性多发）、红绿色盲（男性多发）

多基因为疾病风险掌握：先天性心脏病、脊柱裂等（通过筛查低风险基因胚胎减少发病比率）

*表：PGT技术归类及适应症*

| PGT类别 | 核心作用 | 可截断典型疾病举例 |

|---------|-----------------------|-----------------------------------|

| PGT-M | 单基因为疾病渐变检查 | 地贫、血友病、多囊肾 |

| PGT-SR | 染色体结构异样检查筛选 | 平衡移位、罗氏移位 |

| PGT-A | 染色体量数异样检查筛选 | 唐氏综合征、ADH氏综合征 |

重要提示：

1. 国内PGT此刻可阻隔125种上述遗传性疾病，泰国、美国等技术覆盖约274种，但100%预防所有遗传性疾病（人类已知遗传性疾病超4000种）；

2. 需在移植后协作羊水穿刺等产前诊断确认胎儿健康。

输卵管造影前的六大关键准备

作为评价输卵管畅通度的最佳标准，术前筹备直接影响结果准确性：

1. 时机严控：例假干净后三日至七日内操作，避免子宫内膜过厚侵扰显像或激励子宫内膜异位；

2. 禁夫妻生活：检查前3天内禁止同房，防止感染或造影剂逆流；

3. 必查项目：

白带常规：排除真菌、滴虫等阴道炎症（急性炎症需治愈后检查）；

血常规+止血功能：预防术中出血风险；

4. 过敏实验：对碘造影剂过敏者需提早见知，更换方案或进行脱敏处置；

5. 个人干净：检查当日洗脸刷牙外阴，穿宽松衣裤方便操作；

6. 生理调适：约30%病人出现短暂腹痛（因子宫扩张），深呼吸可延缓忧虑。

宫腔镜手术：助孕前的宫腔“大扫除”

关于重复移植失败、B超提示宫腔异常者，宫腔镜是提高怀孕率的利器：

（一）哪些人需要做？

1. 结构不同寻常者：子宫内膜息肉＞1cm、黏膜下肌瘤、子宫中隔（后天畸形）；

2. 不明原因不孕：特别频繁自然流产或两次之上胚胎种植未成功者；

3. 内膜病变值得怀疑者：不同寻常子宫流血、超声提示宫腔粘连或内膜回声不均。

（二）术前术后管理要点

1. 术前预备：

月事干净后7天内手术（子宫内膜薄视线佳）；

完整传染病检查筛选（乙肝、等）及心电描记图；

术前六个小时禁食，硬膜外需提早灌肠干净。

2. 术后备孕时间窗：

纯真检查：一个月后（内膜修复快）；

瘜肉切除：两到三个月（待内膜血管重建）；

粘连拆散术：三个至六个月（需雌性激素周期治疗防复粘）；

肌瘤裁减：6-12个月（保证子宫肌层瘢痕愈合）。

*表：宫腔镜手术之后备孕时间表*

| 手术类型 | 最低痊愈期 | 关键评价标准 |

|-------------------|------------|-----------------------------|

| 子宫内膜瘜肉切除 | 两到三个月 | 三维超声内膜容量≥5ml |

| 中重度宫腔粘连拆散| 3-6个月 | 二次宫腔镜无复粘 |

| 黏膜下肌瘤裁减 | 6个月 | MRI表现肌层厚薄程度＞2.5cm |

结语

三代试管将遗传性疾病防御关隘前移至胚胎阶段，而输卵管造影和宫腔镜则为胚胎着床扫清障碍——三者如同助孕路上的“三重防备网”。需注意：PGT技术需协作产前诊断；输卵管造影严格计时避免感染；宫腔镜手术之后通过内膜容受性检测（如ERA） 确定最理想移植窗。每一步精确干涉，都在为生命创立还要多可能。

> 本文参考来源：

> 1. 武汉DXRM_宝贝生殖杨菁《第三代试管可防止的遗传性疾病》2024

> 2. 上海九院辅助不孕不育科《试管三代遗传性疾病筛查领域》2023

> 3. 苏州DX附YY《输卵管造影操作规范》2025

> 4. 广州ZYYDX一附院《宫腔镜在生殖助孕中的运用》2021

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