尽管四维彩超是非常重要的排畸检查，但是因为发育时间的不足或病症的不显然易见，普通是无从看出火棉胶婴儿的表现的，现现在关于火棉胶婴儿相比精确的检查手段要么从染色体动手，作为一种常染色体隐性遗传性疾病，只要是在相应的基因位点上检查出了存留该表白基因，就可以认定胎儿必须是火棉胶婴儿，此刻的手段主要囊括羊水穿刺、无创DNA或绒毛穿刺检查等等。

严重的火棉胶样婴儿有时候可以在孕晚期通过B超检查发觉。孕妇孕期通过超声检查若观测到胎儿脸部皮肤加厚、口唇生硬似“鱼口”状、眼睑外突等不同寻常病症，可怀疑似火棉胶婴儿。但一般来说这一类检查筛选只在有家族历史的胎儿中可以通畅查出。再者，轻型火棉胶样婴儿可以分歧并口唇和眼睑不同寻常病症，所以难以通过产检检查筛选察觉。火棉胶婴儿医治措施：

1. 将患儿置于温箱内，调节合适的温度、湿度，注意保温、保湿、避光；2. 适时输液，补充水分及营养，避免水电解质紊乱、营养不良；3. 用生理盐水清理眼部、口腔，便后用温水清洗臀部等，减少感染、红臀的发生；4. 在皮肤皲裂、皱褶处涂抹鱼肝油或者医用凡士林，并外敷油纱条，每日用高锰酸钾稀释液沐浴；5. 观测患儿生命体征，监测其心率、血氧饱和度等，留意其意识状态、呼吸频率。用棉签清理鼻腔，避免脱屑堵塞气管，导致呼吸不畅；

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