胎儿染色体21三体怀疑是罗氏易位,附遗传风险评估

2025-08-26 09:45:03 858 浏览
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罗氏易位指的就是罗伯逊易位,也可以叫做着丝粒融合,是比较常见的染色体异常情况之一,以13/14和14/21易位明显居多,如果说夫妻双方或者是其中有一方存在是染色体21三体罗氏易位,就可能存在不孕不育、反复性流产等情况。而且就算是成功生下了小孩,也会存在很大遗传的概率,所以对于这类夫妻一定要慎重。
罗伯逊易位是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式,当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者着丝粒附近发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成由长臂构成的衍生染色体,两个短臂则构成一个小染色体。两个短臂构成的小染色体几乎全是异染色质,异染色质通常并不发生减数分裂交换,往往在第二次减数分裂时丢失,可能是由于其缺乏着丝粒导致。

因为二条长臂形成的染色体上则简直蕴藏了二条染色体的全部基因,因而,罗伯逊移位尽管只包含45条染色体,但表型一般正常,只在形成配子时会出现异常配子,导致胚胚胎停止发育育以致先天畸形患儿。

出现罗伯逊移位后,主要遗传因子没有丢失,各别表型发育正常,这种移位的种类称为均衡移位。反之,移位后个体遗传物质的缺少影响个体的发育,个别表型发育不同寻常,这种移位的类别称为不屈衡移位。罗伯逊易位多数为平衡移位,因此罗伯逊易位能够改观染色体数目,但平常不可要不很少变更遗传因子的总体量。

按经典减数排列的分离规则计算,非同根源罗伯逊易位携带者与正凡人配对,可构成6种不同的受孕卵,1/6正常,1/6为罗伯逊移位携带体,4/6异常受孕卵大大都在孕早期出现胎停,少量三体病人可出生。近几载发觉除13,21三体的患儿可出生,其余14,15,22三体通常在妊娠初期流产。同根源罗伯逊移位染色体携带者 , 除外21三体以及13三体,流产率为 100 %。

为了减轻不良孕产史对患者身体及生理致使的杀害,建议非同源罗伯逊移位携带体首选胚胎移植前基因诊断,在专科医生监护下指引其生育,行绒毛或羊水染色体检查。同一源头罗伯逊移位染色体携带体 , 应终止妊娠或可以借助第三方的正常精子或卵子妊娠。

Tips:

导致罗伯逊移位病症出现的主要缘故即是双亲遗传和基因渐变,双亲遗传的概率是相应较大的,但可人工把握,但是申请条件是相比高的,具体的可以到专业生殖医院进行咨询。

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