染色体变异是基因学中1个关键的研究范围，它牵涉到染色体结构或数目的改观。这一些变异可以影响个别的表型特性，以致致病。多见的染色体变异囊括片断缺少、倒位、频频、移位等。
片段缺失
片断缺少是指染色体上的1段DNA顺序丧失。这一类变异可能导致基因功能失去或转弱，从而激发诸多遗传性疾病。比如，五号染色体短臂缺损可导致猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome），病人病症出智慧障碍、成长迟弛缓特别的哭声。
倒位
倒位是指染色体上的某1段DNA顺序出现180度翻过来同等重视新镶入原位子。倒位分为臂内倒位和臂间倒位。尽管倒位自身未必诱发显然的表型变迁，但它将会影响基因表明模式，有时候又将会导致不育或早产。比如，9号染色体长臂倒位在人群中比较多见，一般来说不会引发表现，但在某一些状况下可能与生殖问题相关。
重复
频频是指染色体上某一地区的DNA次序出现额定拷贝。频频可能导致基因用量效力，即是非常多的基因产品侵犯正常心理功能。比如，47,XXY（克氏综合征）是缘由是X染色体多出一条，男性病患可能出现睾丸生长迟缓和不育。
易位
移位是指二条不同染色体之间的片断调换。移位分为平衡移位和不服衡移位。均衡移位携带体一般来说没有显然表现，但其子孙可能承袭不屈衡移位，进而导致遗传性疾病。比方，费城染色体（Ph染色体）是慢性髓性血癌（CML）的标记，由9号和二十二号染色体片面移位变成。
插入
嵌入是指1个染色体片断镶入到另外一条染色体的不同座位。这可能会毁坏嵌入点周边的基因功能，要不转变基因表明调节控制体制。镶入变异可能导致许多种遗传性疾病，详细依据于于受影响的基因及其功能。
环状染色体
环状染色体是由染色体两头断裂后从头联贯组成的圆的形状结构。这一类变异平常会导致基因遗失或功能异样，因其堵截了正常的线性染色体结构。环状染色体在某一些癌症种类中比较多见，但亦可见对于一些与生俱来病症。
微缺失和微重复
微缺损和微反复指的是染色体上小领域内的DNA片断遗失或增加。这一些变异经常牵涉多个基因，且难以通过常规细胞个体基因学方法检查。跟着份子遗传生物学技术的发展，愈来愈多的微缺少和微频频综合征被察觉，如威廉姆斯综合征（Williams syndrome）和普拉德-威利综合征（Prader-Willi syndrome）。
染色体数目异常
染色体量数不同寻常囊括非整数倍体和多倍体。最多见的非整数倍体是三体性和单体性。比如，21三体综合征（唐氏综合征）是最多见的染色体量数异样其中一个，症状为智能障碍、特殊面孔和其他许多种身体不同寻常。而XO综合征（特纳综合征）则是女性欠缺一条X染色体，常伴随成长迟和缓生殖系统生长迟缓。
染色体重排
染色体重排是指染色身内部或之间出现的较大领域的结构重组。这一类变异不只改观了染色体的物理样子，还或许波及基因的表明和调节控制。重排后的染色体可能蕴藏新的融汇基因，从而激发肿瘤或其他病症。
总而言之，染色体变异品类丰富，每一种变异对各别的影响各别。认知这一些变异有利于提示遗传性疾病的发活力制，并为临床诊断和治疗提供首要根据。当代遗传生物学研究接续精辟，许多关于染色体变异的常识正进行逐渐累积和完整。
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