基因分型(Genotyping)是通过检测 DNA 序列变异，认定各别基因特定位子基因型的技术，普遍应用于疾病关联研究、遗传育种等领域。下面列举是主要技术种类及道理：

一、基于PCR（PCR）的技术

同等位置基因尤其性 PCR（AS-PCR）

道理：设计针对不同同等位置基因的特异性引物，仅与方针序列相互补充的引物能扩增出产物，通过电泳评价基因型。

运用：单核苷酸多态性(SNP)检查，如遗传病筛查。

实时荧光定额 PCR（qPCR）

道理：利用萤光探测针(如 TaqMan 探针)与计划次序结合，扩增时检测针被酶切排放萤光，根据旌旗灯号区分同等位置基因。

优势：高通量、主动化，适用于临床快速检查(如病原体基因分类分型)。

多重 PCR

特色：在同一反应体系体例中设计多对引物，同一时刻扩增多个基因位点，提高检测效益。

2、鉴于核酸杂合的技术

基因芯片（DNA Microarray）

道理：将已经知道次序的 DNA 检测针固定在芯片上，与萤光标识表记标帜的待测 DNA 杂合，通过信号强弱程度判断遗传型。

应用：全基因组 SNP 分型(如 GWAS 研究)、肿瘤基因表达谱解析。

萤光原位杂合（FISH）

特色：用萤光检测针直接与染色体原位 DNA 杂交，可见化特定基因或染色体区域，常应用于染色体结构异常检测(如移位)。

⑶基于测序的技术

Sanger 测序（一代测序）

道理：通过双去氧核苷酸(ddNTP)终止 DNA 链延长，读取序列确定基因型，是基因分型的 “金标准”。

限制：通量低，适宜于单个或小部分基因位点解析。

高通测量序（NGS）

类别：全基因组测序(WGS)、外显子测序(WES)、靶向测序(如扩增子测序)。

优势：1次检测数百万位点，可同时解析 SNP、插入缺少(InDel)及结构变异，适用于复杂病症基因分类分型。

四、鉴于限度性内切酶的技术

限制性片断长度多态性（RFLP）

道理：用限制性酶切割 DNA，因次序变异导致酶切位点增减，通过电泳部分长度差异评价基因型。

使用：初期遗传病诊断(如镰状细胞贫血)，现逐渐被 PCR 取代。

⑸其他技术

质谱法（如 Sequenom MassARRAY）

原理：PCR 产品经脱盐后，通过质谱检查相对分子质量差别划分等位基因。

特色：高精度、低成本，适宜中通量 SNP 分型。

变性高效液相色谱（DHPLC）

原理：利用变性前提之下 DNA 双链解链举动差距，分离不同遗传型的 DNA 片断。

染色体移位与基因分型的核心区别

维度染色体易位（Chromosomal Translocation）基因分型（Genotyping）研究对象染色体水平的结构变异（非同源染色体间片段交换，如 t (9;22) 费城染色体）基因位点的核苷酸变异（如 SNP、InDel）检测尺度通常≥1Mb（光学显微镜或 FISH 可见）单个核苷酸或小片段（

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