深夜晚的诊室里，李女士攥着第三遍胚胎停止发育的检查报告默然不语。丈夫轻轻拍打她的肩，二人目光投向墙上“三代试管婴儿技术”的传播栏——那里藏着一个重要词：胚胎二筛。众多如他们般的夫妻，在重复妊娠失利后才觉察到，看似可选的“二筛”，实则是阻断遗传悲剧的关键防线。

二筛是什么？一筛与二筛的差异揭秘

三代试管中的胚胎筛查分为两步：

1. 一筛（PGS/PGT-A）：在胚胎培育至第五日至六日囊胚期时，检测染色体数量是否是正常（如肃清21三体综合征），淘汰染色体单体、三体等异常胚胎。

2. 二筛（PGD/PGT-M）：针对通过一筛的胚胎，进一步分析基因结构和特定遗传性疾病，例如地贫、亨廷顿起舞症等单基因疾病，预防将导致疾病基因传给子孙。

重要区别：一筛解决“染色体数目对不对”，二筛解决“基因序列好不好”。若跳过二筛，仅染色体数目正常的胚胎仍然可以能携带致命遗传病基因，这正是胚胎停止发育或畸形儿的隐藏泉源。

这四类人群，二筛是避免胎停的“必选项”

南京生殖医学中心临床数据显示，二筛将高风险人群的妊娠成功率提上升至70%以上，胚胎停止发育率降低超50%。重点人群囊括：

1. 家属遗传病史携带者

若夫妇随便一方有血友病、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）等遗传病家族史，二筛可精准阻断致病基因笔直传递，从源头上避免胎儿发育不同寻常。

2. 高龄女性（＞35岁）

年纪增多导致卵子线粒体体功能衰退，非整倍体胚胎形成率激增。二筛可消除如克氏综合征（XXY）等染色体结构异常胚胎，减轻因胚胎质量引发的胎停。

3. 复发性流产或移植落败者

≥2次天然小产或试管移植失利，需警惕胚胎隐性染色体平衡易位。二筛通过SNP微排列阵式技术识别此类异样，避免母体频频承受身体和心灵创伤。

4. 一筛结果存疑的胚胎

若一筛提示镶嵌结合体（片面细胞个体正常、部分异样），二筛可进行二次活体组织检查验证，筛查出可用的“低比率镶嵌结合体”胚胎。

南京生殖中心的二筛策略：技术融合+个性化方案

为较大化减低胚胎停止发育风险，该中心选用双技术协调方略：

“PGS+PGD”联合筛选：先通太高通量测序（NGS）实现一筛，再对及格胚胎进行靶向单基因为疾病检查，双保险排除染色体病与遗传性疾病。

胚胎无损活体组织检查技术：抽取囊胚外部滋润层细胞（将来发育为胎盘的单方面），不损伤内细胞个体团（胎儿本质），保障胚胎发育潜能。

个体化方案拟订：

1. 经济型方略：针对无家族病史的年轻夫妻，若一筛无差别常可暂缓二筛；

2. 强化型策略：对高风险人群，建议全基因组筛查（WGS）+家系基因证实，筛选范围覆盖200余种遗传病。

理性看待二筛：需权衡三个现实因素

1. 技术局限性：

二筛准确率约95%，仍存留漏诊可能（如新发渐变）；且胚胎活体组织检查有＜1%的损害风险。

2. 经济本钱：

二筛增加费用约0.八万-1.五万元，但对需频繁移植的患者，反而能压低总治疗成本。

3. 生理建设：

南京生殖医学中心侧重，二筛前需领受专业遗传咨询及思想评估。比方检出胚胎均携带导致疾病基因时，需理性决议是不是丢弃移植。

结语

二筛如同胚胎基因的“深度安全检查仪”——对遗传性疾病家族史者、高龄女性、频频胚胎停止发育患者而言，它远非选择项，而是健康生育的技术刚需。南京生殖医学中心的数据印证：通过二筛的患者，不仅胚胎停止发育率显着减少，活产健康婴孩的比例更进展百分之七十五。当现代医疗学已能穿透基因迷雾预判风险，善用二筛技术，大概正是翻开生命之门的密钥。

> 备注：文内牵涉医疗操作及数据均基在国内外公开发表的临床研究，具体治疗需以医生面诊方案为准。

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