血友病是一类损害性比较大的遗传性疾病，以防出现携带血友病基因的胎儿出生，一些携带有致病基因的夫妇都会选择通过第三代试管婴儿技术来进行筛选，排除异样胚胎，抉择健康的胚胎移植。
血友病可以做试管婴儿吗
什么是血友病？
血友病是一种遗传性出血性疾病，根据凝固血液因子的种类和数目引起轻度至严重程度流血。严重的血友病平常是在新生儿1个月大的时候被诊断出来，而轻度血友病可能会一直尚未被发现，直到非典型流血事情出现。
每年四月1七天是“全球血友病日”
患有血友病的患者可能在手术、受伤或从事牙科工作后出现长时间出血。得了严重血友病的人也可能出现与受伤或其他显然缘故无关的自发性出血。
血友病有二种主要类别 - 血友病A和B，两种形式都会导致相仿佛症状，但它们是由二种不同基因的渐变引发的。
流行病学
大约年发病率为1 / 5,000男性，流行率估算作1 / 12,000。
Tips:
临床描述 1血友病主要影响男性，但引起疾病的渐变的女性携带者亦可能表现出普通较轻的病症形式。 2平常，当受影响的婴儿开始学习走路时，出现出血异样。临床表现的严重程度取决于止血因子缺乏的程度。 3如果凝血因子的生命物体活性小于1％，则血友病严重，表现为微细自发性流血和轻微损伤导致的异样出血，或手术或拔牙后； 4如果凝固血液因子的生命物体活性在1％和5％之间，血友病中等程度严重，微细伤害或手术或拔牙后流血不同寻常，自觉发生出血少见； 5如果凝血因子的生物活性在5-40％之间，则血友病是轻度的，缘由是微细损伤或手术或拔牙后流血异样，但不会出现自发性流血； 6出血一般来说出现在枢纽和肌肉（血肿）周边，但任何部位可能在创伤或受伤后产生流血。 7自动性血尿是这种疾病的一种相当频频和高度特征性的预兆；手术或拔牙后，但自发性流血很稀有。
血液病病因
该表现由编码止血因子VIII的F8基因（Xq28）或编码凝血因子IX的F9基因（Xq27）中的渐变引起。
血友病A、B如何遗传的？
血友病A和B同样是X连锁遗传病，导致血友病的基因位于X染色体上。血友病A由F8基因中的变异引发，而血友病B由F9基因中的变体引发。X连锁前提对男性的影响远宏大针对女性。
血友病x染色体连锁遗传图谱
女性有二条X染色体，尽管在另外一条里面有一种引发病症的变异，它们的身体仍然可以产生足以的止血因子，只有一个F8或F9基因的工作拷贝。
男性惟独一条X染色体（从母亲那里遗传X染色体），使它们更易受这些变异引起疾病的影响。血友病A是这种病症的更常见方式，据约莫，世界范围每5,000名男性中便有1名。
血友病诊断方法
鉴于止血实践进行诊断，显示延伸的凝固血液时间，血友病的类型和严重程度通过因子VIII和IX水平的特定测量来确定。 产前诊断通过绒毛膜绒毛样本的分子剖析，产前诊断是可行的。凝固血液因子测定同样可以在静脉和脐带血样品上进行。
三代试管婴儿技术-胚胎植入前遗传学诊断
PGT（也叫做为胚胎植入前基因诊断或PGD）适用于患有甲型或B血型友病的儿童风险增加的夫妇。
HFEA批准的可用于PGD基因诊断的遗传病明细单
在治疗的历史，PGT主要通过胚胎的性别选择来完毕，由于血友病是X连锁的，所以仅选择女性胚胎可有效预防疾病的传达。然而，这限度了夫妇只可生女孩儿。
随着三代试管婴儿技术的发展，KARYOMAPPING和SNP芯片技术的运用，尝试每一个胚胎的状态大大增加了可转移的胚胎数目，并允许对未受影响的男性和女胚进行当先移植。 遗传性血友病以X连锁隐性方式传播，约70％的血友病病患有该病的阳性家族史。
Tips:
血友病三代试管流程 1临床诊断为血友病（通过临床症状和实验室检查）； 2基因检测发觉明确的致病基因，家系连锁关联精确，非新发渐变； 3常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排、取卵、培养囊胚； 4对囊胚进行活体组织检查，做基因检测，检查筛选出理论上不发生血友病（同时筛选染色体）的胚胎； 5冻胚移植； 6成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-二十二周），再次通过基因筛查来明白胎儿血友病风险； 7产科不断产检，直至娩出。
Tips:关于导致疾病基因明确的遗传病，理论上来说同样是可以通过PGD技术（就是第三代试管婴儿）选择正常的胚胎进行植入的。所以，血友病是可以应用PGD进行治疗的。
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