3q29微频频综合征(也称为3q29复制综合征)是由复制(频频)引起的表现)在每个细胞中的一小片染色体3。重复发生在q29指定位置的染色体长臂(q)上。
3号染色体3q29微重复综合征
3q29微重复综合征相关的特征差别很大。一些染色体转变的个体具有非常轻微的或没有相关的身体体征和病症,并且发现重复是因为他们只有在家属诊断后才进行基因检测。其他具有3q29微重复的人延迟了发展(特别是言语延迟)和智能障碍或学习困难。虽然大多数受影响的个体没有关键的出生缺陷,眼睛异常,心脏欠缺和头部异样小(小头畸形))可能出现。3q29微重复综合征可能增加超重或臃肿的可能性,虽然很难认为这些体重问题是否由频频导致。
3号染色体3q29微重复综合征的发病率
3q29微频频综合征疑似无比罕见的。在医学文件资料中描述了不到30个受影响各别。
3号染色体3q29微重复综合征的遗传学
大多数3q29微重复综合征患者有额外的副本约160万个DNA构建块(碱基对),也被写为1.6兆碱基(Mb),在染色体3的q29位置。但是,反复可能会有所差异。它影响每个细胞中染色体3的两个拷贝其中之一。
被反复的片断被短的,重复的DNA次序覆盖,这使得它在细胞破裂过程当中容易重排。重排可能导致在3q29缺少或额外的DNA拷贝。
3号染色体3q29微重复综合征可能发生眼睛异常
3q29微重复综合征患者中最常见的染色体片段包含约20个基因。这些基因中的一些被认为与大脑和眼睛发育有关。然而,当不同寻常复制时,哪些特定基因与3q29微重复综合征的各种体征和症状相关,是不了解的。为什么一些在3q29频频的人没有相关的健康问题也不清楚。3q29地区以外的遗传变化可能会影响这种情况的特征。
3号染色体3q29微重复综合征会遗传吗
这种情况有一个常染色体显性遗传模式,这意味着在每个细胞的染色体3的一个副本上发生频频。
在许许多多情况下,受影响的人继承父母的重复。父母可能没有与频频相关的体征和症状,亦或其特征可能是轻微的。其余的病例是由一个新的染色体变化诱发的并产生在没有家庭重叠史的人群中。
【温馨提醒】要是需要了解许多关于第三代试管婴儿的费用、成功率、生男孩、多囊、卵巢早衰等疑问,可加入微信:在线咨询,生育顾问24小时线上解答。
转载请注明出处。